Quelle est la différence entre le dépistage précoce et le dépistage intermédiaire de la trisomie 21 ?

Le dépistage prénatal de la trisomie 21 repose sur deux stratégies complémentaires, souvent désignées comme « dépistage précoce » et « dépistage intermédiaire », mais dont les modalités, les époques d’application et les fondements biologiques diffèrent profondément.

Le dépistage précoce, réalisé entre la 11^e et la 13^e semaine d’aménorrhée, associe une échographie morphologique fine — notamment la mesure de la clarté nucale — à un dosage sérique de deux marqueurs biochimiques maternels : la PAPP-A (protéine A associée au plasma gravidaire) et la β-hCG libre. Cette combinaison permet d’estimer un risque individuel ajusté, intégrant l’âge maternel, les paramètres échographiques et les résultats biologiques. Sa sensibilité atteint environ 85 % pour une taux de faux positifs de 5 %.

Le dépistage intermédiaire, quant à lui, est pratiqué entre la 15^e et la 22^e semaine d’aménorrhée. Il repose exclusivement sur l’analyse de quatre marqueurs sériques maternels : l’α-fœtoprotéine (AFP), la β-hCG totale, l’inhibine A et l’œstriol non conjugué (uE3). Ce « quadruple test » évalue principalement le risque de trisomie 21, mais aussi celui de trisomie 18 et de certaines anomalies du tube neural. Sa sensibilité pour la trisomie 21 est moindre, autour de 70 à 75 %, avec un taux de faux positifs similaire (environ 5 %).

Il est essentiel de souligner que ni le dépistage précoce ni le dépistage intermédiaire ne constituent un diagnostic : ils fournissent uniquement une estimation probabiliste. En cas de résultat à haut risque, une investigation diagnostique invasive — amniocentèse ou prélèvement de villosités choriales — est proposée pour confirmer ou infirmer la présence d’une aneuploïdie. Depuis plusieurs années, le dépistage non invasif par analyse de l’ADN fœtal circulant (DNAmf) s’inscrit également dans cette stratégie, en tant qu’examen de deuxième ligne après un résultat à risque élevé au dépistage combiné précoce.