¿Cuál es la diferencia entre la prueba temprana y la prueba intermedia de detección del síndrome de Down?

La detección prenatal del síndrome de Down se realiza mediante distintas estrategias según la etapa gestacional, y es fundamental distinguir claramente entre la criba temprana y la criba intermedia, ya que difieren en su momento de realización, metodología, sensibilidad diagnóstica y composición de los marcadores bioquímicos y ecográficos.

La criba temprana —también denominada cribado combinado temprano— se lleva a cabo entre las semanas 11 y 13+6 de gestación. Incluye una ecografía morfológica especializada para medir la translucencia nucal (TN), junto con la evaluación de dos marcadores séricos maternos: la gonadotropina coriónica humana libre (β-hCG libre) y la proteína plasmática A asociada a la gonadotropina coriónica (PAPP-A). Esta combinación permite alcanzar una sensibilidad diagnóstica del 85–90 % para el síndrome de Down, con una tasa de falsos positivos del 5 % aproximadamente.

Por su parte, la criba intermedia —conocida como cribado cuádruple o «cuadruple test»— se realiza entre las semanas 15 y 22 de embarazo, preferiblemente entre las 16 y 18 semanas. Evalúa cuatro marcadores séricos: α-fetoproteína (AFP), β-hCG total, inhibina A y estriol no conjugado (uE3). Su capacidad para detectar el síndrome de Down es menor que la de la criba temprana, con una sensibilidad del 70–80 % y una tasa de falsos positivos similar (alrededor del 5 %).

Es importante destacar que ni la criba temprana ni la intermedia constituyen pruebas diagnósticas definitivas: ambas ofrecen una estimación del riesgo individualizado, basada en los resultados analíticos, la edad materna y los datos ecográficos. Cuando el resultado indica un riesgo elevado —por ejemplo, ≥ 1/250— se recomienda derivar a la paciente para estudio diagnóstico confirmatorio mediante amniocentesis o biopsia de vellosidades coriónicas (BVC), dependiendo de la edad gestacional y las circunstancias clínicas.

La elección entre ambas estrategias debe individualizarse, considerando factores como la disponibilidad de recursos ecográficos especializados, la adherencia al calendario prenatal y las preferencias informadas de la gestante. En la práctica actual, la criba temprana es preferida en muchos centros por su mayor rendimiento diagnóstico y su posibilidad de integrar hallazgos ecográficos adicionales —como la presencia o ausencia del hueso nasal o el flujo sanguíneo en el ductus venoso— que refuerzan la evaluación de riesgo.