Чем отличается ранний скрининг на синдром Дауна от среднесрочного?

Ранний и средний скрининг на синдром Дауна — это два разных этапа пренатальной диагностики, каждый из которых имеет свои особенности по срокам проведения, методам исследования и информативности.

Ранний скрининг проводится в сроке 11–13 недель беременности и включает в себя ультразвуковое исследование (УЗИ) с оценкой толщины воротникового пространства (ТВП), а также анализ крови матери на два биохимических маркера: свободную β-субъединицу хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ) и плазменный белок А, ассоциированный с беременностью (PAPP-A). Комбинация этих показателей позволяет оценить индивидуальный риск хромосомных аномалий, в первую очередь трисомии 21. Точность раннего скрининга составляет около 85–90% при частоте ложно-положительных результатов около 5%.

Средний скрининг выполняется позже — в период с 15 по 22 неделю беременности, чаще всего в 16–18 недель. Он основан исключительно на биохимическом анализе материнской сыворотки и включает определение четырёх маркеров: альфа-фетопротеина (АФП), свободного β-ХГЧ, неконъюгированного эстриола (нЭ3) и ингибина А. Этот «четырёхкомпонентный тест» даёт чувствительность к синдрому Дауна примерно 70–80%, но при этом выше частота ложно-положительных находок — до 8–10%.

Важно понимать, что ни ранний, ни средний скрининг не являются диагностическими методами. Они лишь оценивают вероятность наличия хромосомной патологии. При выявлении высокого риска дальнейшее обследование требует инвазивных методов — амниоцентеза или биопсии хориона — либо неинвазивного пренатального тестирования (НИПТ), основанного на анализе фетальной ДНК в крови матери. Выбор между ранним и средним скринингом зависит от сроков обращения женщины в женскую консультацию, доступности УЗИ-аппаратуры и предпочтений врача и пациентки.