Quais são as diferenças entre o rastreio precoce e o rastreio intermediário para a síndrome de Down?

O rastreio pré-natal para a síndrome de Down pode ser realizado em duas janelas gestacionais distintas: o rastreio precoce (também chamado de “rastreio do primeiro trimestre”) e o rastreio intermediário (ou “do segundo trimestre”). Embora ambos tenham como objetivo estimar o risco de trissomia 21, diferem significativamente em metodologia, período ideal de realização, sensibilidade diagnóstica e composição dos marcadores bioquímicos e ecográficos utilizados.

O rastreio precoce é realizado entre a 11ª e a 13ª semana + 6 dias de gestação. Ele combina a medida da translucência nucal (TN) por ultrassonografia morfológica de alta resolução com a dosagem sérica materna de duas substâncias: a gonadotrofina coriônica humana livre (β-hCG livre) e a proteína plasmática A associada à gravidez (PAPP-A). Essa combinação permite uma sensibilidade de detecção de aproximadamente 82–87%, com taxa de falso-positivo de cerca de 5%.

Já o rastreio intermediário é realizado entre a 15ª e a 22ª semana de gestação — idealmente entre a 16ª e a 18ª semana. Baseia-se exclusivamente na análise de marcadores séricos maternos: α-fetoproteína (AFP), β-hCG total, estriol não conjugado (uE3) e, em algumas versões, inibina A. Este método apresenta menor desempenho diagnóstico, com sensibilidade de cerca de 60–70% e taxa de falso-positivo semelhante (cerca de 5%). Além disso, não fornece informações sobre outras anomalias estruturais fetais, ao contrário do rastreio precoce, que já inclui avaliação morfológica inicial.

É importante destacar que nenhum desses rastreios é diagnóstico: ambos fornecem apenas uma estimativa de risco. Casos com resultado de alto risco devem ser encaminhados para testes diagnósticos confirmatórios, como a amniocentese ou a biópsia de vilo corial (BVC), que analisam diretamente o cariótipo fetal. A escolha entre as duas estratégias deve considerar fatores individuais, como idade gestacional no primeiro atendimento pré-natal, disponibilidade de ultrassonografia especializada e preferência compartilhada entre gestante e equipe assistencial.