¿Cómo se detecta la intolerancia a la lactosa?
La intolerancia a la lactosa se puede diagnosticar mediante varias pruebas médicas específicas, cada una con sus indicaciones y limitaciones. La más utilizada y validada es la prueba de aliento con hidrógeno, que mide la concentración de hidrógeno en el aire espirado tras la ingesta oral de una carga estándar de lactosa (generalmente 25 g en adultos). Un aumento significativo del hidrógeno exhalado (≥20 ppm por encima del valor basal) indica mala digestión de la lactosa debido a deficiencia de lactasa intestinal.
Otra opción diagnóstica es la prueba de tolerancia oral a la lactosa, que evalúa la respuesta glucémica tras la ingestión de lactosa: en personas con intolerancia, no se observa un incremento adecuado de la glucemia (menos de 1,1 mmol/L o 20 mg/dL) a los 30–120 minutos, reflejando la ausencia de absorción de monosacáridos derivados de su digestión. Sin embargo, esta prueba tiene menor sensibilidad y especificidad que la de aliento y puede verse afectada por factores como la motilidad gastrointestinal o alteraciones metabólicas.
En casos seleccionados —como sospecha de déficit congénito o primario severo— se puede realizar una biopsia duodenal para medir directamente la actividad de la enzima lactasa en el tejido mucoso, aunque esta técnica es invasiva y rara vez necesaria en la práctica clínica habitual. Asimismo, la determinación genética del polimorfismo C/T-13910 en el gen MCM6 permite identificar la predisposición genética a la persistencia o no persistencia de la lactasa, útil sobre todo en contextos epidemiológicos o cuando las pruebas funcionales son inconcluyentes o no disponibles.
Es fundamental destacar que el diagnóstico no debe basarse únicamente en síntomas (distensión abdominal, diarrea, flatulencias, dolor cólico tras lácteos), ya que estos son inespecíficos y pueden corresponder a otras entidades como el síndrome del intestino irritable o malabsorciones secundarias. Por ello, siempre se recomienda confirmación objetiva antes de instaurar una dieta restrictiva prolongada, para evitar déficits nutricionales innecesarios, especialmente de calcio y vitamina D.