ما سبب حدوث التنكس الجزيئي للقرنية؟

يُعَدُّ التَّغذِّي العَقَدي للقرنية (Granular Corneal Dystrophy) اضطرابًا وراثيًّا نادرًا يصيب الطبقة الأمامية من القرنية، ويتميَّز بتراكم رواسب بروتينية غير طبيعية على شكل حبيبات أو كتل صغيرة فيstroma القرنية. ويُسبِّب هذا التراكم تشوُّش الرؤية التدريجي، والحساسية المفرطة للضوء، وأحيانًا آلامًا عينية متكررة نتيجة تآكل سطح القرنية.

ويُعزى السبب الجذري لهذا المرض إلى طفرات جينية مُورَّثة بشكل سائد في الجين KRT12 أو، وبدرجة أقل شيوعًا، في الجين TGFBI. وتؤدي هذه الطفرات إلى إنتاج بروتينات قرنية مشوَّهة — مثل الكيراتين ١٢ أو البروتين المُحفِّز لنمو العامل النسيجي (TGFBIp) — التي لا تتحلَّل طبيعيًّا، فتترسَّب داخل أنسجة القرنية مع مرور الوقت. وغالبًا ما تبدأ الأعراض في الظهور في الطفولة أو أوائل المراهقة، وتتفاقم تدريجيًّا مع التقدُّم في العمر.

ولا يرتبط التغذِّي العقدي بالتهابات أو أمراض مناعية أو عوامل بيئية خارجية؛ بل هو اضطراب خالص في التمثيل الغذائي الخلوي للقرنية، ناتج عن خلل جيني موروث من أحد الوالدين على الأقل. ولذلك، فإن التشخيص الدقيق يعتمد على الفحص السريري المُفصَّل باستخدام المصباح الشقي، وتحليل التاريخ العائلي، وقد يُستعان بالفحوص الجزيئية الوراثية لتأكيد الطفرة المسؤولة.

وبما أن المرض وراثي ولا يمكن الوقاية منه، فإن الإدارة العلاجية تتركز على تخفيف الأعراض وتأخير الحاجة إلى التدخل الجراحي. وتتضمن الخيارات الأولية استخدام الدموع الصناعية المركَّزة، والمرهم العيني الليلي، وارتداء العدسات اللاصقة الصلبة لتغطية السطح المتضرر. أما في الحالات المتقدمة، فقد يُلجأ إلى استئصال الطبقة السطحية المُصابة (PTK) أو زراعة القرنية الجزئية أو الكاملة، حسب درجة التأثر.