¿Qué causa la distrofia corneal granular?

La distrofia corneal granular es una enfermedad hereditaria autosómica dominante causada por mutaciones en el gen TGFBI, localizado en el cromosoma 5q31. Esta mutación conduce a la producción anómala de queratocano, una proteína estructural que se acumula progresivamente en el estroma corneal en forma de depósitos opacos, bien delimitados y de aspecto granular.

Los depósitos están compuestos principalmente por fragmentos de queratocano mutado, junto con colágeno tipo VI y otras proteínas extracelulares. Su acumulación interrumpe la regularidad del estroma, alterando la transparencia corneal y provocando disminución gradual de la agudeza visual, fotofobia y episodios recurrentes de erosión epitelial dolorosa.

Aunque la expresión clínica varía, los signos suelen aparecer en la primera o segunda década de vida, con progresión lenta pero constante. La gravedad y la velocidad de avance dependen del tipo específico de mutación —las más frecuentes son p.Arg124Cys y p.His572Arg— y de factores modificadores aún no completamente elucidados.

No existe tratamiento farmacológico capaz de eliminar los depósitos ni detener su formación. Las opciones terapéuticas se centran en el manejo sintomático (lágrimas artificiales, lubricantes, vendajes terapéuticos) y, en etapas avanzadas, en procedimientos quirúrgicos como el trasplante corneal lamelar anterior o, en casos seleccionados, el trasplante penetrante.