Как проводится обследование при атрофии мышц?
Диагностика мышечной атрофии начинается с тщательного сбора анамнеза и неврологического осмотра: оцениваются жалобы на слабость, снижение объёма мышц, нарушения координации, наличие судорог или подергиваний, а также семейный анамнез нейромышечных заболеваний. Визуально и пальпаторно определяется асимметрия мышечного объёма, гипотония, снижение силы при активных движениях по шкале MRC (Medical Research Council).
Обязательным этапом является проведение электромиографии (ЭМГ) в сочетании с исследованием скорости проведения нервных импульсов (СНИ). ЭМГ позволяет выявить признаки денервации (например, спонтанные потенциалы фибрилляции и положительные острые волны), а также оценить характер моторных единиц — их уменьшение числа, увеличение амплитуды и длительности указывают на хроническую денервацию и реиннервацию.
Для исключения системных причин проводятся лабораторные исследования: общий анализ крови, биохимический анализ (креатинфосфокиназа — КФК, печеночные пробы, электролиты, тиреоидные гормоны, витамин D и B12), а также маркёры воспаления (СРБ, СОЭ). При подозрении на аутоиммунное поражение — исследование антител к ацетилхолиновым рецепторам, антител к MuSK, антител к компонентам нервно-мышечного синапса.
При неясной этиологии показана магнитно-резонансная томография (МРТ) мышц — она выявляет очаги жировой замены и фиброза, характерные для прогрессирующей атрофии. В отдельных случаях выполняется биопсия мышцы с гистохимическим и иммуногистохимическим анализом для верификации миопатий, митохондриальных заболеваний или воспалительных миозитов.
Генетическое тестирование рекомендуется при раннем начале заболевания, семейном анамнезе, наличии сопутствующих неврологических симптомов (например, атаксии, сенсорных нарушений) — особенно при подозрении на спинальную мышечную атрофию (СМА), дистрофию Дюшенна/Беккера, миотонические дистрофии или наследственные нейропатии.