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Serviço de orientação farmacogenômica

Outros aproximadamente CNY 300-900
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Descrição

Taxa cobrada por serviços clínicos que utilizam testes genéticos para guiar a escolha, dosagem e monitoramento de medicamentos, visando otimizar eficácia e reduzir efeitos adversos.

Principais Usos

O serviço de orientação farmacogenômica tem como principais finalidades: personalizar a seleção e dosagem de medicamentos com alto índice terapêutico (ex.: warfarina, clopidogrel, antidepressivos, quimioterápicos como fluorouracil, opioides); prevenir reações adversas graves (ex.: neutropenia por azatioprina/TPMT, toxicidade por fluorouracil/DPYD); otimizar resposta terapêutica em pacientes com falha ao tratamento padrão; apoiar decisões clínicas em populações geriátricas ou polimedicadas; e integrar-se a protocolos de medicina de precisão em oncologia, psiquiatria, cardiologia e hematologia.

Faixa Normal

O teste de farmacogenômica não possui um 'intervalo normal' no sentido tradicional de exames laboratoriais (como glicose ou colesterol), pois avalia variantes genéticas específicas (ex.: polimorfismos de nucleotídeo único — SNPs) em genes como CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, VKORC1, TPMT, DPYD, entre outros. Os resultados são interpretados qualitativamente como: 'metabolizador extensivo (EM)', 'metabolizador intermediário (IM)', 'metabolizador pobre (PM)', 'metabolizador ultrarrápido (UM)' ou 'alelo funcional/não funcional', conforme o gene analisado. Não há valores numéricos universais; cada variação é reportada com sua classificação fenotípica e recomendação farmacoterapêutica associada.

Valores Baixos - Possíveis Causas

1. Presença de alelos não funcionais ou hipoativos (ex.: CYP2C19*2 ou *3) levando a metabolização reduzida; 2. Homozigose para variantes de perda de função; 3. Interações farmacogenéticas não identificadas previamente; 4. Erros técnicos na extração ou análise do DNA; 5. Mosaicismos somáticos ou contaminação da amostra que comprometem a detecção alélica.

Valores Altos - Possíveis Causas

1. Presença de cópias múltiplas do gene (ex.: amplificação do CYP2D6, levando a fenótipo UM); 2. Heterozigose ou homozigose para alelos de ganho de função (ex.: CYP2C19*17); 3. Duplicação gênica não detectada por métodos convencionais de PCR; 4. Interferência por variantes estruturais complexas (ex.: rearranjos no gene CYP2D6); 5. Erros analíticos em testes baseados em qPCR ou NGS com viés de amplificação.
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