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Servicio de orientación farmacogenómica

Otros aproximadamente CNY 300-900

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Descripción

Servicio médico especializado que utiliza información genética del paciente para guiar la selección, dosificación y monitorización de medicamentos, optimizando eficacia y minimizando efectos adversos.

Usos Principales

Guía personalizada de selección y ajuste de dosis de medicamentos basada en el perfil genético del paciente; prevención de reacciones adversas graves (p. ej., sangrado con clopidogrel en metabolizadores pobres de CYP2C19, miopatía con simvastatina en portadores de SLCO1B1*5); optimización de eficacia terapéutica (p. ej., antidepresivos metabolizados por CYP2D6/CYP2C19); apoyo a decisiones clínicas en oncología (p. ej., fluoropirimidinas y DPYD), cardiología, psiquiatría y dolor crónico; cumplimiento de recomendaciones de guías farmacogenómicas (CPIC, DPWG).

Rango Normal

No existe un 'rango normal' universal para la prueba de farmacogenómica, ya que los resultados se interpretan como perfiles alélicos o fenotípicos (p. ej., metabolizador pobre, intermedio, normal o ultrarrápido) para genes específicos como CYP2D6, CYP2C19, CYP2C9, TPMT, SLCO1B1, etc.; cada variante genética tiene una clasificación funcional basada en la evidencia clínica (ej. CYP2C19 *2/*2 → metabolizador pobre; CYP2D6 *1/*1 → metabolizador normal). No se reportan valores numéricos cuantitativos como en pruebas bioquímicas.

Valores Bajos - Posibles Causas

Presencia de alelos no funcionales o de baja función (p. ej., CYP2C19*2, CYP2D6*4, TPMT*3A); homocigosis para variantes de pérdida de función; delecciones génicas completas; mutaciones raras con abolición de la actividad enzimática; interferencia técnica en la detección de alelos (falsos negativos por mala calidad del ADN o cobertura insuficiente).

Valores Altos - Posibles Causas

Presencia de alelos duplicados o multiplicados (p. ej., CYP2D6 gene duplication o *1xN, *2xN); variantes de función aumentada (raras, como CYP2C19*17); copias múltiples del gen (amplificación génica); errores analíticos en la cuantificación de copias (falsos positivos por artefactos de PCR o bioinformática); fenotipo ultrarrápido confirmado por genotipado estructural.

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