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Service de conseil pharmacogénomique

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Description

Prestation médicale consistant à fournir des recommandations thérapeutiques personnalisées basées sur l’analyse du profil génétique du patient pour optimiser l’efficacité et la sécurité des médicaments.

Principales Utilisations

Optimiser la sélection et la posologie des médicaments en fonction du profil génétique du patient ; prévenir les effets indésirables graves (ex. saignements sous warfarine, inefficacité du clopidogrel chez les porteurs CYP2C19 PM) ; guider le choix thérapeutique dans les domaines de la psychiatrie, cardiologie, oncologie et douleur chronique ; soutenir les décisions cliniques personnalisées conformément aux recommandations de l'EMA, de la FDA et des guidelines CPIC.

Valeurs Normales

La 'Service de guidage pharmacogénomique' n'est pas un test biologique quantitatif produisant une valeur numérique mesurable (ex. concentration sanguine ou activité enzymatique), mais une analyse qualitative ou semi-quantitative basée sur le génotypage des gènes de métabolisme médicamenteux (ex. CYP2C19, CYP2D6, CYP2C9, VKORC1, SLCO1B1). Il n'existe donc pas de 'plage normale' en termes de valeurs numériques ; les résultats sont interprétés comme des phénotypes métaboliques : ultrarapide (UM), rapide (RM), normal (NM), lent (PM) ou intermédiaire (IM), selon les allèles détectés.

Valeurs Basses - Causes Possibles

Absence d'allèles fonctionnels (ex. CYP2C19*2/*2 ou CYP2D6*4/*4), délétions homozygotes du gène, variants loss-of-function, mutations non-sens ou faux-sens entraînant une protéine tronquée ou instable, facteurs épigénétiques réduisant l'expression génique.

Valeurs Hautes - Causes Possibles

Présence d'allèles duplication ou amplification (ex. CYP2D6 gene duplication ou CYP2C19*17 allèle gain-of-function), variants augmentant la transcription ou la stabilité de l'ARNm, polymorphismes régulateurs dans les promoteurs, copie multiple du gène (copy number variation, CNV), interactions pharmacogénomiques avec d'autres gènes modificateurs.

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