Фармакогеномное консультирование
Прочее
примерно CNY 300-900
Отказ от ответственности: Этот сайт — платформа медицинских услуг; часть содержимого страницы создаётся с помощью ИИ. Информация о здоровье не является медицинской консультацией. Если у вас есть вопросы, обратитесь к медицинскому специалисту. Подробнее
Описание
Услуга по интерпретации генетических тестов для персонализированного подбора лекарств, дозировок и прогнозирования риска нежелательных реакций в клинической практике.
Основные применения
Индивидуализация дозирования лекарственных препаратов (например, варфарин, клопидогрел, статины, антидепрессанты, антиаритмики, цитостатики); прогнозирование риска нежелательных лекарственных реакций (НЛР) и терапевтической неэффективности; выбор оптимального препарата при наличии альтернатив (например, замена клопидогрела на прасугрел у пациентов с CYP2C19-дефицитом); поддержка клинических решений в кардиологии, онкологии, психиатрии, неврологии и фармакотерапии хронических заболеваний; соответствие требованиям персонализированной медицины и национальным стандартам оказания ВМП в РФ.
Нормальные значения
Тест «Фармакогеномическое руководство по применению лекарственных средств» не имеет универсального числового «нормального диапазона», поскольку представляет собой молекулярно-генетический анализ полиморфизмов (например, CYP2C9, CYP2C19, CYP2D6, VKORC1, SLCO1B1 и др.). Результаты интерпретируются как функциональные аллельные варианты: «дикого типа» (экстенсивный метаболизатор), «гипофункциональные» (умеренный/слабый/ультра-медленный метаболизатор) или «гиперфункциональные» (ультра-быстрый метаболизатор). Конкретные аллели и их клиническая значимость определяются в соответствии с рекомендациями CPIC, DPWG и ФАРМАКОГЕНОМИЧЕСКОЙ БАЗЫ ДАННЫХ PharmGKB.
Низкие значения - возможные причины
Наличие гомозиготных или гетерозиготных потерь функции аллелей (например, *2/*2 или *2/*3 в CYP2C19); наследственная гомозиготная мутация одного из ключевых ферментов метаболизма; эпигенетическое подавление экспрессии гена; редкие делеции или нонсенс-мутации в кодирующей области гена; конкордантное снижение активности нескольких ферментов при полигенной предрасположенности.
Высокие значения - возможные причины
Наличие аллелей с увеличенной функцией (например, CYP2D6*1xN, CYP2C19*17); геномная амплификация (мультикопийные аллели) ферментного гена; гетерозиготное сочетание аллелей с повышенной экспрессией и нормальной функцией; регуляторные мутации в промоторных областях, усиливающие транскрипцию; взаимодействие с индукторами ферментов (например, рифампицин, карбамазепин), хотя это не генетическая причина высокой активности, а фенокопирование.
примерно CNY 300-900
Похожие услуги
Плата за копирование медицинской документации
примерно CNY 5-20
Прием врача общей практики (первичный)
примерно CNY 10-20
Прием врача-специалиста высшей категории
примерно CNY 30-60
Прием врача-специалиста высшей категории
примерно CNY 50-100
Прием у профильного специалиста
примерно CNY 20-50
Плата за первичный прием в отделении неотложной помощи
примерно CNY 20-40