Cómo identificar las causas subyacentes de la amenorrea

La amenorrea, definida como la ausencia de menstruación durante al menos tres ciclos consecutivos en mujeres con menarquía previa —o la falta de menarquía a los 15 años o más de tres años tras el desarrollo de los caracteres sexuales secundarios—, no es una enfermedad en sí misma, sino un signo clínico que refleja una alteración funcional o estructural del eje hipotálamo-hipófiso-ovárico (HPO). Su diagnóstico requiere una evaluación sistemática para identificar la causa subyacente, ya que las implicaciones terapéuticas y pronósticas varían significativamente según su origen.

El primer paso es distinguir entre amenorrea primaria y secundaria. La primaria se sospecha cuando no ocurre la menarquía a pesar del desarrollo normal de los caracteres sexuales secundarios, o bien cuando no aparece menstruación tras tres años de pubertad iniciada. Las causas más frecuentes incluyen anomalías cromosómicas —como el síndrome de Turner (45,X)—, malformaciones congénitas del tracto genital —por ejemplo, agenesia vaginal o útero imperforado—, y trastornos genéticos como la insensibilidad androgénica completa. En estos casos, la exploración física y los estudios citogenéticos son fundamentales.

La amenorrea secundaria, mucho más común, se asocia con múltiples etiologías. Entre las causas centrales destacan los trastornos funcionales del eje HPO: estrés físico o psicológico intenso, pérdida ponderal significativa, ejercicio físico excesivo y trastornos de la conducta alimentaria —como la anorexia nerviosa— pueden suprimir la pulsión gonadotrópica hipotalámica, reduciendo la secreción de FSH y LH. Asimismo, tumores hipofisarios —especialmente los prolactinomas— provocan hiperprolactinemia, que inhibe la liberación de GnRH y altera la ovulación.

Otras causas importantes incluyen patologías ováricas —como la insuficiencia ovárica prematura (IOP), caracterizada por elevación persistente de FSH >25 U/L en dos determinaciones separadas por al menos cuatro semanas—, trastornos endocrinos sistémicos —hipotiroidismo, hiperprolactinemia no tumoral, síndrome de ovario poliquístico (SOP)— y alteraciones uterinas —como la síndrome de Asherman, secuela de legrados repetidos o infecciones endometriales—. También deben descartarse embarazo, lactancia y uso de anticonceptivos hormonales, especialmente progestágenos de larga duración.

El abordaje diagnóstico debe ser integral: historia clínica detallada (incluyendo peso, hábitos dietéticos, actividad física, estrés, medicación y antecedentes familiares), exploración física (evaluación del desarrollo sexual, signos de hiperandrogenismo, estigmas dismórficos) y pruebas complementarias escalonadas. Estas incluyen test de embarazo, determinación sérica de prolactina, TSH, FSH, LH y estradiol; ecografía pélvica para valorar morfología uterina y folicular, y, en casos seleccionados, resonancia magnética cerebral o estudios genéticos.

Identificar la causa precisa de la amenorrea no solo permite instaurar un tratamiento específico —como dopaminérgicos en prolactinomas, hormonoterapia sustitutiva en IOP o corrección metabólica en SOP—, sino que también es clave para prevenir complicaciones a largo plazo, como osteoporosis, infertilidad y riesgo cardiovascular aumentado. Por ello, toda mujer con amenorrea requiere una evaluación especializada y personalizada, evitando generalizaciones o manejos empíricos.