Quelle carence cause le rachitisme ?

Le rachitisme est une affection pédiatrique résultant principalement d’un déficit sévère et prolongé en vitamine D. Cette vitamine, essentielle à l’absorption intestinale du calcium et du phosphore, joue un rôle central dans la minéralisation normale du cartilage de croissance et de l’os en formation. En son absence, le métabolisme osseux est profondément perturbé : le tissu osseux devient mou, déminéralisé et incapable de supporter les contraintes mécaniques, ce qui entraîne des déformations squelettiques caractéristiques — notamment des jambes arquées, un thorax en entonnoir ou une craniotabès chez le nourrisson.

Bien que la carence en vitamine D constitue la cause la plus fréquente de rachitisme, d’autres facteurs peuvent être impliqués. Un apport insuffisant en calcium ou en phosphore, notamment dans les régimes très restrictifs ou chez les nourrissons allaités exclusivement sans supplémentation adéquate, peut également déclencher la maladie. Des formes rares mais graves sont liées à des anomalies génétiques affectant le métabolisme de la vitamine D (comme le rachitisme hypophosphatémique lié à l’X) ou à des troubles rénaux chroniques altérant la conversion hépatique ou rénale de la vitamine D en sa forme active (calcitriol).

Le diagnostic repose sur l’analyse clinique, la radiographie osseuse (révélant des épiphyses élargies, une zone de calcification floue au niveau des métaphyses) et la biologie : dosage sérique de la 25-hydroxyvitamine D (dont les valeurs inférieures à 12 ng/mL confirment une carence sévère), ainsi que de la phosphatase alcaline, du calcium, du phosphore et de la parathormone. La prise en charge repose sur une supplémentation ciblée en vitamine D (souvent sous forme de cholestérol calciférol ou ergocalciférol), associée à un apport adéquat en calcium et en phosphore, avec un suivi clinique et biologique rigoureux pour éviter toute intoxication ou complication tardive.