¿Qué deficiencia causa el raquitismo?

El raquitismo es una enfermedad ósea metabólica que afecta principalmente a niños en edad de crecimiento y se caracteriza por una mineralización defectuosa del cartílago de crecimiento y de la matriz ósea. La causa más frecuente y prevenible es la deficiencia crónica de vitamina D, un nutriente liposoluble esencial para la absorción intestinal de calcio y fósforo, así como para la regulación del metabolismo mineral óseo.

Aunque la vitamina D es el factor etiológico predominante, su déficit rara vez actúa de forma aislada: suele asociarse con ingestas insuficientes de calcio y/o fósforo, o con alteraciones en su metabolismo —como en casos de insuficiencia renal crónica, trastornos genéticos del metabolismo de la vitamina D (por ejemplo, raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X) o malabsorción intestinal severa—. Asimismo, la exposición solar inadecuada —fundamental para la síntesis cutánea de colecalciferol (vitamina D₃)— constituye un factor de riesgo ambiental clave, especialmente en lactantes amamantados exclusivamente sin suplementación, en zonas de alta latitud, o en contextos de uso prolongado de fotoprotectores o vestimenta que cubre gran parte de la piel.

Desde el punto de vista clínico, el raquitismo manifiesto puede cursar con deformidades esqueléticas progresivas (craneotabes, rosario raquítico, genu varum o valgum), retraso motor, hipotonía muscular, irritabilidad y, en casos graves, convulsiones secundarias a hipocalcemia. Su diagnóstico se basa en la combinación de hallazgos clínicos, radiológicos (como ensanchamiento metafisario y pérdida de la línea de calcificación provisional) y analíticos (hipofosfatemia, calcemia normal o baja, elevación de la fosfatasa alcalina sérica y, habitualmente, niveles séricos de 25-hidroxivitamina D inferiores a 12 ng/mL).

La prevención y tratamiento efectivos requieren abordar la causa subyacente: suplementación oral de vitamina D (generalmente entre 1.000 y 5.000 UI/día según gravedad y edad), corrección del déficit de calcio y fósforo cuando corresponda, y optimización de la exposición solar segura. En formas hereditarias o secundarias complejas, el manejo debe ser multidisciplinar e incluir seguimiento endocrinológico y genético especializado.