Что такое эссенциальный тремор?

Эссенциальный тремор — это хроническое неврологическое расстройство, характеризующееся ритмичным, преимущественно постуральным и кинетическим тремором верхних конечностей (чаще всего рук и кистей), а иногда также головы, голосовых связок, туловища и нижних конечностей. Это наиболее распространённое двигательное расстройство у взрослых, встречаемость которого увеличивается с возрастом: у лиц старше 65 лет — до 4–5 %. Заболевание имеет преимущественно семейный характер (аутосомно-доминантное наследование), однако возможны и спорадические формы. Патофизиология связана с дисфункцией церебеллярно-таламо-кортикальных путей, в частности — нарушением регуляции нейронной активности в зубчатом ядре мозжечка и вентролатеральном ядре таламуса.

Клинически тремор проявляется при удержании позы (например, вытянутые вперёд руки) или во время выполнения целенаправленных движений (питьё из чашки, письмо, завязывание шнурков). В покое тремор, как правило, отсутствует или минимально выражен. У некоторых пациентов наблюдается лёгкое нарушение координации движений (атаксия), особенно при выполнении точных задач. Важно отличать эссенциальный тремор от паркинсонического тремора: последний доминирует в покое, имеет частоту 4–6 Гц, сопровождается брадикинезией, ригидностью и постуральной неустойчивостью, тогда как эссенциальный тремор чаще имеет частоту 6–12 Гц и не ассоциируется с другими двигательными нарушениями при отсутствии прогрессирования.

Диагноз ставится клинически на основании анамнеза и неврологического осмотра; дополнительные исследования (МРТ головного мозга, допплерография сосудов шеи, лабораторные тесты) проводятся исключительно для исключения вторичных причин тремора (например, гипертиреоза, дефицита витамина B12, побочного действия лекарств, токсического воздействия). Лечение назначается при выраженной функциональной недостаточности: первая линия — пропранолол и примидон; при недостаточной эффективности рассматриваются альтернативные препараты (топирамат, габапентин, алпрозолам), а при тяжёлом рефрактерном треморе — фокусированная ультразвуковая терапия (FUS) или глубокая стимуляция мозга (ГСМ) вентролатерального ядра таламуса.