Comment diagnostiquer une intolérance au lactose ?

L’intolérance au lactose peut être diagnostiquée de plusieurs manières, en fonction du contexte clinique, de l’âge du patient et de la disponibilité des examens. Le test le plus couramment utilisé en pratique courante est le test respiratoire à l’hydrogène après ingestion de lactose : le patient ingère une dose standardisée de lactose (généralement 25 g chez l’adulte), puis des échantillons d’air expiré sont prélevés toutes les 15 à 30 minutes pendant 2 à 3 heures. Une élévation significative de l’hydrogène expiré (≥ 20 ppm par rapport à la valeur de base) indique une fermentation bactérienne intestinale du lactose non digéré, donc une intolérance.

Un autre examen fiable est le test sanguin de la glycémie post-lactose : après ingestion de lactose, une augmentation insuffisante de la glycémie (< 1,1 mmol/L ou < 20 mg/dL par rapport à la valeur initiale à jeun) suggère une mauvaise absorption, car le lactose n’a pas été hydrolysé en glucose et galactose pour être absorbé. Ce test est particulièrement utile chez les enfants ou lorsque le test respiratoire n’est pas réalisable.

Dans certains cas — notamment chez les nourrissons ou les jeunes enfants —, le test génétique (recherche de la polymorphie C/T-13910 dans le gène MCM6, régulateur de la lactase) permet de confirmer une intolérance primaire congénitale ou adulte, mais ne détecte pas les formes secondaires (liées à une maladie inflammatoire intestinale, une infection ou une atrophie villositaire). Enfin, une épreuve thérapeutique (régime sans lactose suivi d’une réintroduction contrôlée avec surveillance des symptômes) reste un outil diagnostique pertinent, surtout lorsque les examens biologiques sont inaccessibles ou ambigus. Tout diagnostic doit toujours reposer sur la corrélation entre les résultats des tests et le tableau clinique (ballonnements, douleurs abdominales, diarrhée, flatulences après ingestion de produits laitiers).