ما أعراض مرض الهيموفيليا؟

يُعَدّ مرض الهيموفيليا اضطرابًا وراثيًّا نادرًا يُؤثِّر في قدرة الدم على التخثُّر بشكلٍ طبيعي، ويحدث غالبًا بسبب نقصٍ أو خللٍ في عوامل التخثُّر الأساسية، مثل العامل الثامن (في الهيموفيليا أ) أو العامل التاسع (في الهيموفيليا ب). وتظهر الأعراض عادةً منذ الطفولة المبكرة، وقد تتفاوت شدّتها بين الحالات الخفيفة والشديدة حسب مستوى العامل التخثري المتبقي في البلازما.

من أكثر العلامات الدالة على المرض نزيفًا مفرطًا أو مطوّلًا بعد الإصابات البسيطة أو الجراحات الروتينية، مثل خلع الأسنان أو الخزعات. كما قد يُلاحظ نزيفٌ تلقائيٌّ دون سبب واضح، خاصةً في المفاصل (مثل الركبتين والمرفقين والكاحلين)، ما يؤدي إلى آلامٍ حادّة وتورُّمٍ وتيبُّسٍ متكرِّر، وقد يسبب تلفًا دائمًا في الغضاريف والعظام إذا تُرك دون علاج مناسب.

ويشمل التعبير السريري أيضًا نزيفًا عضليًّا عميقًا، وكدماتٍ كبيرة ومتكرِّرة حتى بعد ضغوط طفيفة، ونزيفًا لثويًّا مستمرًّا، بل وقد يشمل نزيفًا دماغيًّا خطيرًا في الحالات الشديدة — وهو ما يستدعي تدخّلًا طبيًّا فوريًّا. أما عند الرُّضّع، فقد يظهر النزيف بعد إجراء ختان غير مبرَّر أو بعد حقن التطعيمات العضلية.

يجب التشخيص المبكر عبر فحوصات مخبرية متخصصة، مثل قياس نشاط عوامل التخثُّر في البلازما واختبارات الوراثة الجزيئية، لأن التدخل العلاجي المبكر يقلل بشكلٍ كبير من المضاعفات طويلة الأمد، ويحسّن جودة الحياة لدى المرضى بشكلٍ ملحوظ.