Analyse du caryotype chromosomique
Bilans de Santé
environ CNY 1000-2000
(environ USD 150-300)
7 j
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Description
L’analyse du caryotype chromosomique détecte les anomalies chromosomiques chez les patients présentant des troubles de la fertilité, des fausses couches répétées ou des antécédents familiaux de maladies génétiques, à partir de 150 € avec coordination d’hospitalisation et d’interprétation médicale par ChinaMedicalHub.
Principales Utilisations
L'analyse du caryotype chromosomique est principalement utilisée pour : 1. Diagnostiquer les anomalies chromosomiques chez les fœtus pendant la grossesse, 2. Identifier les causes de certaines maladies ou syndromes, 3. Évaluer les risques génétiques avant la conception, 4. Aider au diagnostic de certains cancers en identifiant les anomalies chromosomiques spécifiques, 5. Déterminer la cause de problèmes de développement ou de retard mental.
Valeurs Normales
La gamme normale pour l'analyse du caryotype chromosomique comprend 46 chromosomes, soit 23 paires. Ces paires comprennent 22 paires d'autosomes (numérotés de 1 à 22) et une paire de chromosomes sexuels (XX pour les femmes, XY pour les hommes).
Valeurs Basses - Causes Possibles
Une valeur inférieure à la normale, comme dans le cas de la trisomie, peut être due à : 1. La monosomie, où un chromosome est manquant, 2. Les délétions chromosomiques, où une partie d'un chromosome est absente, 3. Les translocations équilibrées, qui peuvent entraîner la perte de matériel génétique.
Valeurs Hautes - Causes Possibles
Une valeur supérieure à la normale, telle que la présence de plus de 46 chromosomes, peut être causée par : 1. La trisomie, où il y a trois copies d'un chromosome au lieu de deux, 2. Les duplications chromosomiques, où une section d'un chromosome est répétée, 3. Les polyploïd'ensemble du génome est multiplié, 4. Les mosaïcismes, où différents types cellulaires coexistent avec des nombres chromosomiques variés, 5. Les inversions, qui peuvent entraîner des déséquilibres génétiques.