فقر الدم السايدروبلستي
فقر الدم الحديدي النقوي (الحديد المخزّن في الخلايا النخاعية) هو اضطراب دموي وراثي أو مكتسب يتميّز بخلل في تصنيع الهيموجلوبين داخل الخلايا النخاعية، ما...
#اضطراب وراثي
4 مقالات
متلازمة الكلوية الخلقية
متلازمة الكلى الخلقية هي اضطراب وراثي نادر يُسبب خللاً في تكوين أو وظيفة شعيرات الكلى منذ الولادة، ويؤدي إلى فقدان كميات كبيرة من البروتين في البول (ب...
مرض الكلى المتعدد الكيسات الوراثي السائد على الصبغيات الذاتية
الكِلى المتعددة الكيسات لدى البالغين (ADPKD) هي اضطراب وراثي سائد يُسبب تكوّن أكياس مملوءة بالسوائل في كلا الكليتين، وتزداد هذه الأكياس حجماً وعدداً م...
Neurofibromatosis
مرض الألياف العصبية (Neurofibromatosis) هو اضطراب وراثي نادر يؤثر على نمو الخلايا العصبية والأنسجة الداعمة، ويُصنف إلى نوعين رئيسيين: النوع الأول (NF1...