#CAG重复序列疾病

脊髓小脑性共济失调

脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组以小脑、脊髓及脑干进行性变性为特征的遗传性神经退行性疾病，主要表现为步态不稳、构音障碍、眼球震颤和肢体协调障碍尚无根治手段，但早期精准分型、对症康复与神经调控干预可显著延缓功能衰退、改善生活质量。中国在该病的基因诊断、多模态影像评估（如7T MRI、定量PET）、个...