特发性震颤
特发性震颤是一种常见的运动障碍性疾病，以双侧手部、头部或声音的姿势性或动作性震颤为主要表现，通常呈缓慢进展，多在中年以后起病，虽不危及生命，但显著影响书写、进食、社交等日常生活质量。其病因尚未完全明确，目前丘脑-皮质环路功能异常相关，确诊需结合临床评估、排除帕金森病及其他继发性震颤。 中国在该病诊...
#神经退行性疾病
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路易体痴呆
路易体痴呆（Dementia with Lewy Bodies, DLB）是一种常见的神经退行性疾病，仅次于阿尔茨海默病，占所有痴呆类型的15%–20%。其核心特征包括波动性认知障碍、视幻觉、帕金森样运动症状（如动作迟缓、肌强直）及快速眼动睡眠行为障碍（RBD）。病理上以大脑皮层与脑干中α-突触核蛋...
进行性核上性麻痹
进行性核上性麻痹（PSP）是一种罕见的神经退行性疾病，主要累及脑干和基底节，典型表现为垂直性核上性眼肌麻痹、姿势不稳伴早期跌倒、轴性僵直、构音障碍及认知功能进行性下降。目前尚无根治手段，治疗以多学科综合管理为主，包括药物干预（如多巴胺能药物试验性应用）、言语与吞咽康复、步态训练及心理支持等，目标是延...
皮质基底节变性
皮质基底节变性（Corticobasal Degeneration, CBD）是一种罕见的进行性神经退行性疾病，主要累及大脑皮质与基底节，临床表现为不对称性肢体僵硬、失用、肌阵挛、异己肢现象及认知功能下降，常被误诊为帕金森病或阿尔茨海默病。目前尚无根治手段，治疗以多学科综合管理为主，包括药物缓解运动...
脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调（SCA）是一组以小脑、脊髓及脑干进行性变性为特征的遗传性神经退行性疾病，主要表现为步态不稳、构音障碍、眼球震颤和肢体协调障碍尚无根治手段，但早期精准分型、对症康复与神经调控干预可显著延缓功能衰退、改善生活质量。中国在该病的基因诊断、多模态影像评估（如7T MRI、定量PET）、个...
肌萎缩侧索硬化
肌萎缩侧索硬化（ALS）是一种进展性神经退行性疾病，主要累及上、下运动神经元，导致肌肉无力、萎缩和瘫痪，晚期可影响呼吸与吞咽功能。目前尚无根治手段，但早期规范干预可延缓病情进展、改善生活质量。中国在ALS诊疗领域已形成多学科协作体系，北京协和医院、上海华山医院、广州中山一院等顶尖神经内科中心具备国际...