骨髓增殖性肿瘤
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#TSC2基因突变
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原发性血小板增多症
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真性红细胞增多症
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淋巴管平滑肌瘤病
淋巴管平滑肌瘤病（Lymphangioleiomyomatosis，LAM）是一种罕见的、进展性肺部疾病，主要影响育龄期女性，特征为异常平滑肌样细胞侵袭肺实质、淋巴系统及肾脏，导致气胸、乳糜胸、进行性呼吸困难及肺功能下降。目前尚无根治手段，治疗以mTOR抑制剂（如西罗莫司）延缓疾病进展为核心，辅以氧...
原发性肺动脉高压
原发性肺动脉高压（PAH）是一种罕见但严重的进行性心肺血管疾病，特征为肺动脉压力持续升高，导致右心负荷加重，最终引发右心衰竭。病因尚未完全明确，可能与遗传、自身免疫或未知因素相关，早期症状隐匿，常表现为活动后气促、乏力、晕厥等，易被误诊为哮喘或慢性支气管炎。及时确诊需结合右心导管检查（金标准）、超声...