Главная / Цены / Клиническая интерпретация генетических тестов

Клиническая интерпретация генетических тестов

Прочее примерно CNY 200-800

Отказ от ответственности: Этот сайт — платформа медицинских услуг; часть содержимого страницы создаётся с помощью ИИ. Информация о здоровье не является медицинской консультацией. Если у вас есть вопросы, обратитесь к медицинскому специалисту. Подробнее

Описание

Услуга, включающая анализ и объяснение результатов генетического тестирования для диагностики, прогнозирования рисков и выбора терапии в соответствии с клиническими рекомендациями.

Основные применения

1. Диагностика наследственных заболеваний (например, муковисцидоз, спинальная мышечная атрофия, наследственные раковые синдромы); 2. Прогностическая оценка риска развития онкологических, кардиологических или неврологических заболеваний; 3. Подбор таргетной терапии при злокачественных новообразованиях (например, EGFR, ALK, BRAF); 4. Фармакогеномическое тестирование для индивидуализации лекарственной терапии (CYP2C19, TPMT, VKORC1); 5. Подтверждение диагноза при неясной клинической картине и дифференциальной диагностике редких генетических болезней.

Нормальные значения

Генетическое тестирование не имеет универсального «нормального диапазона» в классическом смысле (как у биохимических анализов), поскольку интерпретация основана на выявлении конкретных патогенных, вероятно-патогенных, вариантов с неопределённой значимостью (VUS), благоприятных или нейтральных аллелей. Нормой считается отсутствие клинически значимых патогенных вариантов в исследуемых генах; для количественных показателей (например, доли опухолевой ДНК в cfDNA при онкологическом секвенировании) нормальный диапазон может составлять <0,1–0,5% при отсутствии злокачественного процесса.

Низкие значения - возможные причины

1. Отсутствие наследственной предрасположенности к изучаемым заболеваниям (например, отрицательный результат по BRCA1/BRCA2 при семейной молочной железы/яичников); 2. Недостаточное качество образца (низкое количество или деградация ДНК); 3. Ограничения метода (неохватываемые регионы, сложные структурные варианты); 4. Спорадический характер заболевания (не связанный с герминативной мутацией); 5. Наличие только полиморфизмов без клинической значимости.

Высокие значения - возможные причины

1. Выявление патогенной герминативной мутации (например, c.68_69delAG в BRCA1); 2. Обнаружение соматической мутации с высокой аллергической долей (AF > 5–10%) в опухолевой ткани или жидкой биопсии; 3. Мозаицизм с высоким процентом клеток, несущих мутацию; 4. Контаминация образца (например, смешение ДНК пациента и донора); 5. Технические артефакты секвенирования (ошибки при амплификации или вызванные повреждением ДНК).

плата за клиническую интерпретацию генетического анализа клиническая генетическая консультация интерпретация вариантов по рекомендациям ACMG

примерно CNY 200-800

Свяжитесь с нами

Вопросы и ответы

No FAQs available

View All Guides